2023年12月20日，免缺在合肥地區(qū)最低氣溫的兒童凜冬時節(jié)，深受免疫缺陷病折磨多年的省內(nèi)首移男孩兒——13 歲的小豪（化名）終于從兒童醫(yī)院血液腫瘤科移植倉順利出院，完成了安徽省內(nèi)兒童首例該病種的植極親緣異基因外周造血干細(xì)胞+臍血干細(xì)胞移植，在治療專家組和全科醫(yī)護人員的寒天呵護和見證下，克服自身多重基礎(chǔ)疾病及移植相關(guān)并發(fā)癥，春兒最終迎來了自己的免缺新生。

復(fù)旦兒科安徽醫(yī)院（安徽省兒童醫(yī)院）副院長、兒童造血干細(xì)胞移植團隊負(fù)責(zé)人劉洪軍介紹，省內(nèi)首移自9歲起病，植極孩子外周血檢查異常、寒天反復(fù)發(fā)熱、春兒咳嗽，免缺反復(fù)肺炎、兒童久治不愈的省內(nèi)首移嚴(yán)重感染……讓小豪在數(shù)年間歷經(jīng)了十余次的纖維支氣管鏡、肺泡灌洗、全麻下胸腔鏡及B超引導(dǎo)下穿刺鏡檢、更是數(shù)不清的抗感染治療，且遲遲無法得出明確診斷。數(shù)年的治療和求醫(yī)歷程讓這個普通經(jīng)濟水平的平凡家庭雪上加霜，幸運的是，得益于復(fù)旦兒科安徽醫(yī)院血液腫瘤科治療組醫(yī)生的縝密分析和近年來檢驗技術(shù)的飛速發(fā)展，小豪最終得以確診“免疫缺陷-著絲粒不穩(wěn)定-面部異常綜合征2型（ICF2型，ZBTB基因突變）、免疫缺陷癥70型”。ICF綜合征是一種罕見的常染色體陰性遺傳病，特征是不同程度的免疫缺陷、著絲粒不穩(wěn)定、面部發(fā)育異常，反復(fù)感染是其最顯著的臨床表現(xiàn)，目前無特效治療方法，而造血干細(xì)胞移植可使患者免疫功能完全恢復(fù)，從而得到有效治療的唯一方法和手段。

患兒診斷為免疫缺陷病，體型瘦小嚴(yán)重營養(yǎng)不良，肺功能異常，加之既往多次治療可能致臟器功能不全，該病發(fā)病率低，治療經(jīng)驗有限，造血干細(xì)胞移植成功治療的經(jīng)驗更是欠缺。因其以上病情的特殊性，移植治療過程必定風(fēng)險重重.......但是，困難并沒有阻擋兒科醫(yī)護人員幫助小豪的決心。為了挽救患兒，復(fù)旦兒科安徽醫(yī)院聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院制定了周密治療計劃。治療過程中，雖然造血干細(xì)胞按照預(yù)期順利植入，但移植后患兒先后經(jīng)歷了合并血清病、感染、急性移植物抗宿主病、消化道出血等多重并發(fā)癥，移植組團隊成員頂住重重壓力，團結(jié)一心謹(jǐn)慎應(yīng)對，最終不負(fù)眾望，骨髓植入成功，免疫缺陷恢復(fù)正常。

 近年來，安徽省兒童醫(yī)院與復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院合作共建國家兒童區(qū)域醫(yī)療中心，致力于開展國內(nèi)先進醫(yī)療技術(shù)、降低安徽省區(qū)域內(nèi)疑難危重患者外出就醫(yī)的比例。該患兒的移植成功，代表了復(fù)旦兒科安徽醫(yī)院（安徽省兒童醫(yī)院）造血干細(xì)胞移植技術(shù)的進一步提升及移植相關(guān)并發(fā)癥處理能力的長足進步，展示我院罕見病造血干細(xì)胞移植技術(shù)上的實力與成熟，必將為更多疑難危重患兒重燃生機。