“孩子不能總這樣屈腿坐著。關注”

“身體太瘦了,為愛要多吃點肉。”

8月10日,心接合肥市某小區(qū),安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院兒科神經、康復和營養(yǎng)專業(yè)的關注三位專家走進脊髓性肌萎縮癥患者曉陽(化名)家中,開展關愛脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者公益活動。

曉陽今年7歲,為愛即將升入二年級的她成績優(yōu)秀,由于患有SMA,身體異常消瘦,更不能像同齡孩子一樣站立行走。

“這個孩子是心接2015年來到我們醫(yī)院就診,當時大概11個月左右。我們觀察她已經出現一些臨床癥狀:第一,關注不能扶站,上下肢肌力比較低;第二,孩子認知是非常好的,但認知和運動能力發(fā)展明顯有分離。我們給她做了一個基因檢測,為愛SMN1基因缺失,確診是SMA。這個孩子確診算比較快的心接,在具體臨床診治中,還有很多SMA患兒面臨確診難、確診時間長的關注問題,往往貽誤最佳治療時機。”安醫(yī)大一附院兒科副主任醫(yī)師許曉燕說。為愛

SMA是心接一種危及全身多器官、可致殘致死的關注罕見神經疾病,其主要發(fā)病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突變,導致全身功能性SMN蛋白表達不足,進而影響患者的運動、呼吸、為愛吞咽以及脾臟、心接心臟、胰腺等多器官,甚至威脅生存。重癥SMA患兒如不進行有效治療,80%患兒會在1歲內死亡,很少能存活超過2歲。

自1996年起,每年的8月定為全球SMA關愛月,越來越多的人和力量匯聚起來,一起了解和關注這群與病魔奮勇抗爭的小戰(zhàn)士。今年8月,由中國婦女發(fā)展基金會主辦、羅氏制藥中國支持的“愛心接力、同心相伴”SMA關愛月公益項目溫馨啟動,組織安醫(yī)大一附院等醫(yī)院的多學科專家團隊走進SMA患者家庭,送來專業(yè)的醫(yī)學支持和細致的居家照護指導。

拿舉杯子,畫曲線,按燈鍵,撕紙片……安醫(yī)大一附院SMA康復負責人崔鵬程耐心地為曉陽進行肢體功能評估。“康復環(huán)節(jié)是貫穿SMA治療、患者全生命周期的一個環(huán)節(jié)。”崔鵬程介紹,小玉目前出現了關節(jié)攣縮、膝關節(jié)不能完全伸直、踝關節(jié)扭曲等情況,很大原因和康復做的不夠有關。“每個SMA患兒進行藥物治療以后,都必須開展大量、專業(yè)、定制化的康復運動,這對患兒運動能力恢復非常有幫助。”

安醫(yī)大一附院兒科醫(yī)生袁金晶專攻SMA營養(yǎng)學管理,她認為曉陽營養(yǎng)情況目前尚可,但比較消瘦。“在診治中,我們會非常關注患兒的營養(yǎng)結構、膳食種類、體重是否達標,飲食結構是否合理以及蛋白質、礦物質、維D的補充,幫助患者打好身體基礎,少生病,提高抵抗力。”袁金晶對曉陽媽媽叮囑道,“每天可以補充40克到50克高蛋白、低脂肪的肉類。”

“SMA的治療涉及到神經內科、遺傳學科、呼吸內科、骨科/脊柱外科、康復醫(yī)學科、臨床營養(yǎng)科等多學科領域,我們會根據每個孩子的情況做針對性的治療方案,每個階段關注的要點也會不一樣。”許曉燕以曉陽為例說,這個孩子首先要做呼吸訓練,其次是針對脊柱側彎的康復訓練,最重要的一環(huán)就是用藥的問題。“SMA的治療就是在與時間賽跑,患者越早診斷、越早開始有效治療,預后就會越好。”

據悉,近年來,在罕見病診療領域越來越多的好消息,讓許多家庭看到了SMA患者長期生存、改善生命質量的可能。今年6月,全球首個SMA口服藥物——利司撲蘭口服溶液用散在中國正式獲批,讓SMA的治療進入了口服治療的新階段,為SMA患者帶來新的選擇和新的希望。

“接下來要做的,就是提升藥物的可支付性和可及性,因為很多家庭是因病致貧。小孩患病,爸爸或者媽媽要照顧小孩,就不能工作,收入來源減少,疾病負擔又很重。”許曉燕說,近年來,國家對罕見病的管理高度重視,積極探索罕見病的保障機制,不斷提升罕見病用藥保障水平。2018年5月,國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,SMA等121種罕見病被納入其中。今年3月,《中華人民共和國國民經濟和社會發(fā)展第十四個五年規(guī)劃和2035年遠景目標綱要》明確提出,深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革,完善創(chuàng)新藥物快速審評審批機制,加快臨床急需和罕見病治療藥品審評審批,健全全民醫(yī)保制度。

“我做SMA診療十幾年了,最大的愿望就是幫助孩子找出問題,幫助家長樹立信心。”許曉燕說,SMA是一種罕見病,大眾甚至醫(yī)生對其認識還不夠,需要社會各界的關注和支持,希望這類關愛活動和疾病科普越來越多,讓大家都認識SMA,給患者和家庭傳遞更多信心和希望。

記者 張理想 徐國康

編輯 馬珺

來源:安徽日報