原標(biāo)題：中國科大附一院成功阻斷罕見病原基性侏儒綜合征遺傳基因

“三代試管”助孕健康寶寶

日前，三代試管中國科大附一院（安徽省立醫(yī)院）生殖與遺傳分院在遺傳病生殖阻斷領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展，新突通過第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT），破成成功阻斷了罕見遺傳病小頭畸形-骨發(fā)育不良-原基性侏儒綜合征Ⅱ型（MOPDⅡ）遺傳基因，功阻寶寶平安誕生，斷罕此類病例在國內(nèi)文獻(xiàn)未見報(bào)道。見lo基中國科大附一院生殖與遺傳分院院長史慶華教授表示，侏儒PGT技術(shù)可以在孕前對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)，三代試管是新突出生缺陷重要的一級(jí)預(yù)防措施，可以從源頭上切斷致病基因在家族中的破成代際遺傳，降低出生缺陷，功阻提高人民群眾的斷罕生殖健康水平。

罕見遺傳病的見lo基夢(mèng)魘

33歲的小君（化名），7年前和丈夫生下一個(gè)健康漂亮的侏儒女兒，幾年后，三代試管弟弟誕生，但二寶出生后生長發(fā)育遲緩、小頭畸形、骨骼及牙齒發(fā)育異常，和其他孩子很不一樣。小君很疑惑，“我們夫妻都很健康，為什么會(huì)生下這樣的寶寶。”

夫婦二人帶著二寶來到了中國科大附一院生殖與遺傳分院遺傳咨詢門診就診，醫(yī)生為小君夫婦和二寶做了基因檢測(cè)，結(jié)果篩選出與寶寶表型高度相關(guān)的PCNT基因2個(gè)雜合變異，均為小頭畸形-骨發(fā)育不良-原基性侏儒綜合征Ⅱ型的疑似致病變異，二寶的2個(gè)變異位點(diǎn)分別遺傳自父母。

小頭畸形-骨發(fā)育不良-原基性侏儒癥Ⅱ型是一種以嚴(yán)重宮內(nèi)和生后生長發(fā)育遲緩、小頭畸形、骨骼及牙齒發(fā)育異常、特殊面容、腦血管疾病和胰島素抵抗高風(fēng)險(xiǎn)等為特征的綜合征，呈常染色體隱性遺傳，臨床上極其罕見。對(duì)于小君夫婦來說，生育患兒的概率為1/4，二寶不幸抽中了這支惡魔之簽。

阻斷罕見病遺傳“通道”

小君夫婦十分希望能夠再生育一個(gè)健康的寶寶，醫(yī)生告訴他們，三代試管嬰兒技術(shù)可以阻斷致病基因傳給下一代，并詳細(xì)告知了可能存在的風(fēng)險(xiǎn)，小君和愛人決定試一試。

胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)技術(shù)，俗稱“三代試管嬰兒”，是指利用遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)對(duì)體外受精的胚胎染色體或基因進(jìn)行檢測(cè)，將正常的胚胎植入子宮，從源頭阻斷致病基因突變向子代傳遞，從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

史慶華教授團(tuán)隊(duì)為小君夫婦制定了個(gè)體化的促排卵助孕方案，將致病基因突變作為目標(biāo)區(qū)域，在基因突變上、下游選擇數(shù)十至上百個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)作為連鎖遺傳標(biāo)記，通過二代測(cè)序技術(shù)，將所獲胚胎進(jìn)行植入前單體型分析和染色體非整倍體篩查，最終篩選出不攜帶致病變異的健康胚胎。

“幸孕”夫婦迎來健康寶寶

小君在醫(yī)生指導(dǎo)下，進(jìn)行了子宮內(nèi)膜準(zhǔn)備，并進(jìn)行了健康胚胎的移植手術(shù)。移植12天后，夫婦驚喜地發(fā)現(xiàn)尿妊娠檢查為陽性，移植一個(gè)月后B超結(jié)果顯示單胎宮內(nèi)妊娠，胎兒發(fā)育及胎心均正常。后續(xù)各項(xiàng)產(chǎn)檢均顯示胎兒發(fā)育正常且無畸形。孕37周時(shí)，小君終于平安誕下了一名健康可愛的男嬰。目前，寶寶已經(jīng)快6個(gè)月了，接受隨訪時(shí)，小君告訴醫(yī)生，寶寶活潑可愛，生長、發(fā)育都很正常。

史慶華教授介紹，目前已知的罕見病約有7000種，約占人類疾病的10%。我國罕見病患者超過2000萬人，約50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病，約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。目前，通過三代試管嬰兒技術(shù)可以阻斷上百種單基因罕見病的家族傳遞，給罕見病患者帶來了孕育健康新生命的希望。

中國科大附一院生殖與遺傳分院目前可通過三代試管嬰兒技術(shù)對(duì)100多種基因診斷明確的單基因遺傳病進(jìn)行孕前阻斷，已成功幫助多個(gè)單基因病家庭生育了健康寶寶。（許波）