13歲的神經(jīng)省兒首張玥玥（化名）出生后不久即被發(fā)現(xiàn)左側(cè)臀部一淡黑色包塊，背部及四肢多處皮膚顏色呈淡咖啡色斑塊樣改變，瘤病通過基因檢測確診為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）。患兒神經(jīng)纖維瘤病是福音復(fù)旦一種罕見常染色體顯性遺傳性疾病，有3種主要不同類型：1型神經(jīng)纖維瘤?。?neurofibromatosis type1，兒科兒童NF1）、安徽安徽2型神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosis type2，醫(yī)院院開NF2）和施萬細(xì)胞瘤病。童醫(yī)治療用藥主要是出醫(yī)處方孤兒藥司美替尼可用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的保后叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）兒童患者，每年需支付數(shù)10萬高昂藥費(fèi)。神經(jīng)省兒首張

幸運(yùn)的瘤病是，2023年12月，患兒司美替尼納入醫(yī)保目錄，福音復(fù)旦得知消息后，兒科兒童玥玥的媽媽第一時間來到復(fù)旦兒科安徽醫(yī)院（安徽省兒童醫(yī)院）兒童腫瘤外科?？崎T診咨詢用藥事宜。

為快速完成藥物臨采及處方開具，縮短患兒等待時間和及時治療，兒童腫瘤外科及時向副院長劉洪軍匯報，并聯(lián)合多學(xué)科專家，召開我院首次罕見?。∟F1）MDT交流會，要求提高對兒童罕見病的認(rèn)識和診治水平，為后續(xù)更多的罕見病患兒提供更規(guī)范、全面的診治打下了良好的基礎(chǔ)，MDT專家并對玥玥的病情做了全面評估，一致認(rèn)同使用司美替尼是患兒目前最佳治療方案。

會后，在醫(yī)院各部門通力協(xié)作下，玥玥很快拿到“救命藥”，按照我省醫(yī)保政策，司美替尼目前報銷比例高達(dá)55%以上，極大減輕了NF1患兒家屬的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。（兒童腫瘤外科 方濤）

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